U susret mesecu obolelih od cistične fibroze

Isidora Drča Rodić

Cistična fibroza (CF) predstavlja nasledno sistemsko oboljenje kod ljudi bele rase, koje dominantno uzrokuje poremećaje u radu organa za disanje i varenje, ali i drugih organa u organizmu. Nasleđuje se tzv. autonomno-recesivnim načinom nasleđivanja, što podrazumeva da su nasleđene dve kopije gena koji uzrokuje bolest – jedna od oca i jedna od majke.

Cistična fibroza utiče na ćelije koje proizvode mukus (što predstavlja sluz koja se normalno luči u našem organizmu), ćelije koje proizvode znoj, kao i one koje luče sokove za varenje hrane, tzv. digestivne sokove. Normalno, ove izlučene tečnosti su tečne i sluzave i služe kao sloj koji pomaže kretanje čestica kroz ove unutrašnje puteve (nalik na lubrikante u disajnim i pankreasnim putevima), a u slučaju ljudi sa CF-om, gen koji ih određuje uslovljava nastanak guste i lepljive sluzi koja se teško kreće kroz ove puteve, začepljuje ih i ometa njihov redovan rad.

Karakteristično za decu i ljude sa CF je povećan nivo soli u znoju, te su ljudi u prošlosti ovu bolest nazivali i „bolest slanog poljupca“ jer su roditelji osećali slan ukus ljubeći svoju decu. Ipak, najveći broj simptoma i tegoba koje ovi ljudi imaju tiče se pluća i organa za varenje.

Glavne disajne tegobe se odnose na začepljene disajne puteve koji uslovljavaju otežano disanje, jer sluz ispunjava bronhije i sve disajne puteve, pa tako nastaju uporan kašalj sa iskašljavanjem gustog ispljuvka, sviranje u grudima pri disanju, tzv. vizing, zatim netolerisanje napora, ponavljane i uporne infekcije pluća i sinusa, upaljene nosne šupljine i zapušen nos, veoma slana koža. Takođe, vrlo dominantan znak ove bolesti u ranom detinjstvu je i pothranjenost beba, jer one nedovoljno napreduju tokom ranog detinjstva, a u telesnoj masi i visini zaostaju za svojim vršnjacima.

Takođe, gusti i lepljivi mukus začepljuje i gastrointestinalne puteve, kroz koje prolaze enzimi za varenje hrane iz pankreasa do tankog creva. Bez ovih enzima crevo nije sposobno da u potpunosti svari hranu i preuzme sve nutritivne materije iz hrane, pa se kao posledica često javljaju zaostajanje u telesnoj masi i rastu, masna i nesvarena stolica, crevna blokada prolaska sadržaja kroz crevo (naročito kod novorođenčadi), što se naziva i mekonijumski ileus, dugotrajna i izražena konstipacija (zatvor), što uz napor da se stolica izbaci može da uzrokuje druge mehaničke poremećaje na završnom delu creva.

Od presudnog značaja za lečenje i očuvanje kvaliteta života ljudi obolelih od ove bolesti je rano prepoznavanje bolesti, što se postiže tzv. skrining testovima kod novorođenčadi. Na taj način su deca prepoznata kao obolela od CF pod posebnim nadzorom, posebnim režimom prevencije, nege i lečenja od najranijih dana.

Ovakav nacionalni projekat skrininga prisutan je u našoj zemlji na teritoriji Vojvodine od 2009. godine, u okviru pilot-projekta, a od 2013. na teritoriji cele Vojvodine u svim porodilištima. Takođe, značaj je prepoznat i na nacionalnom nivou, te se sada uzorkuje krv novorođenčadi iz svih porodiišta u Srbiji i šalje na obradu u Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“ u Beogradu, kao i u Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu. Time se postiže rana dijagnostika, obavljaju se rana genetska ispitivanja, a dalje se primenjuju i preventivni i terapijski postupci potrebni deci sa CF. Dijagnoza cistične fibroze je kompleksan sled postupaka koji podrazumevaju skrining novorođene dece, znojni test, niz genetskih ispitivanja i multidisciplinaran pristup procene stepena težine bolesti.

Rana dijagnostika je važna jer se kod  dece sa CF, radi zaštite od infekcija, kojima su podložnija, tokom ambulantnih pregleda, ali i bolničkog zbrinjavanja sprovode postupci izolacije i striktno poštovanje mera predostrožnosti kako ne bi došlo do unakrsnih infekcija.

U ranom uzrastu pluća ove dece bivaju kolonizovana bakterijama, čije lečenje iziskuje posebne režime antibiotskog lečenja i posebne mere opreza kako bi se bolest što uspešnije držala pod kontrolom. U okviru standardne nege, postoje kontinuirani i periodični jasno definisani skrining programi na pridružene bolesti, procene stanja svakog pacijenta i njegovih trenutnih tegoba i potencijalnih komplikacija. U skladu s tim skrininzima, u terapiju CF se uvode nadoknade potrebnih supstanci (enzimi i vitamini rastvorljivi u mastima), novi antibiotski režimi lečenja kao veoma važna prevencija plućnih infekcija, inhalatorni mukolitici, tj. lekovi za lakše iskašljavanje sekreta primenjeni inhalacijom i sl.

Takođe, veoma važan aspekt lečenja predstavlja i respiratorna fizikalna terapija dizajnirana s pažnjom baš za ove pacijente, a sve u cilju lakšeg oslobađanja disajnih puteva od sekreta. Sastoji se od niza vežbi i posebnih tehnika disanja, a ohrabruje se i fizička aktivnost i sportski životni stil.

Naravno, tip i težina bolesti se razlikuju kod pacijenata sa CF, te stoga treba brigu o njima individualizovati i skrojiti po meri svakog pacijenta, naravno, uz poštovanje glavnih principa u zbrinjavanju i pružanju standardne nege.

U protekloj deceniji pojavio se i novi način lečenja pacijenata sa specifičnom mutacijom gena koji uslovljava nastanak ove bolesti. Ovi  lekovi se zovu CFTR modulatori. Naime, ovaj mutirani gen, koji kontroliše protein nazvan transmembranski regulator provodljivosti u CF (eng. CFTR), odgovoran za ometen transport jona kroz membranu ćelije, nalazi se kod svih pacijenata sa CF, ali samo određenim obolelima sa utvrđenom specifičnom mutacijom ovako razvijeni lekovi mogu pomoći.

Odrastanjem dece sa CF nameću se pitanja nastavka adekvatnog lečenja kroz adultnu fazu života, nesmetan prelazak ka adultnim pulmolozima i drugim specijalistima koji na multidisciplinaran način brinu o ovim pacijentima. To svakako treba da obuhvati psihosocijalnu podršku, podršku koja se tiče reproduktivnog zdravlja, ali i svih drugih organskih sistema (digestivnog, endokrinog i dr.) koje ova bolest može da pogodi.

Sredinom 20. veka životni vek dece rođene sa CF nije dostizao školski uzrast i neretko su deca umirala unutar prve godine života, dok sada ova deca postaju odrasli ljudi koji žive sa dijagnozom CF, ostvaruju se u profesionalnom, emotivnom i svakom drugom aspektu života, ponajviše zahvaljujući blagovremenoj dijagnozi, pomacima koje nam je savremena nauka stavila na raspolaganje, ali i sveobuhvatnom multidisciplinarnom lečenju.

Literatura:

• De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr. 2020 May;109(5):893-899. doi: 10.1111/apa.15155. Epub 2020 Jan 22. PMID: 31899933.
• Maiuri, L., Raia, V. & Kroemer, G. Strategies for the etiological therapy of cystic fibrosis. Cell Death Differ24, 1825–1844 (2017). https://doi.org/10.1038/cdd.2017.126
• Mall MA, Mayer-Hamblett N, Rowe SM. Cystic Fibrosis: Emergence of Highly Effective Targeted Therapeutics and Potential Clinical Implications. Am J Respir Crit Care Med. 2020 May 15;201(10):1193-1208. doi: 10.1164/rccm.201910-1943SO. PMID: 31860331; PMCID: PMC7233349.
• Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 Nov 18. PMID: 25404111; PMCID: PMC4364438.